Recomendación
Se recomienda Onasemnogene abeparvovec como tratamiento para la atrofia muscular espinal 5q presintomática con mutación bialélica en el gen de supervivencia de las neuronas motoras 1 y hasta 3 copias del gen de supervivencia de las neuronas motoras 2 en bebés de 12 meses o menos.
NICE (NICE)
La atrofia muscular espinales una condición genética poco común. A algunos niños se les diagnostica atrofia muscular espinal mediante pruebas genéticas antes de que aparezcan los síntomas si a un hermano se le ha diagnosticado la afección. Si no se trata, la atrofia muscular espinal presintomática se convertirá en uno de varios tipos de atrofia muscular espinal de diversa gravedad y síntomas. No existen tratamientos encargados de forma rutinaria para la atrofia muscular espinal presintomática para su uso en el National Health Service. Si la atrofia muscular espinal presintomática se convierte en atrofia muscular espinal tipo 1, onasemnogene abeparvovec es una opción de tratamiento disponible en determinadas situaciones. La evidencia de un ensayo clínico sugiere que onasemnogene abeparvovec es eficaz para la atrofia muscular espinal presintomática en bebés. Pero es difícil estimar qué tan bien funciona el onasemnogene abeparvovec, principalmente porque el ensayo solo incluyó bebés de 6 semanas o menos, y el tratamiento antes de este momento no siempre es posible en la práctica clínica del National Health Service. Además, falta evidencia a largo plazo sobre el onasemnogén abeparvovec en la atrofia muscular espinal presintomática.
Idioma:
Inglés
Especialidad:
Farmacología clínica, Neurología,Neurocirugía,Neurofisiología, Pediatria y cirugía pediátrica
Año Publicación:
2023
Tipo de Intervención:
Farmacológica (no antineoplásicos)
Tipo de Recomendación:
Alto valor