Recomendación
Se recomienda Eladocagene exuparvovec, como una opción para tratar la deficiencia de L-aminoácido aromático descarboxilasa con un diagnóstico clínico, molecular y genéticamente confirmado, i con un fenotipo grave, en personas de 18 meses o más.
NICE (NICE)
La deficiencia de AADC es un trastorno genético poco común que causa una amplia gama de síntomas debilitantes. El desarrollo motor normal en niños pequeños (como el control de la cabeza, sentarse y caminar con ayuda) se ve particularmente afectado. La deficiencia grave de AADC se asocia con un alto riesgo de muerte en la infancia. También tiene un efecto sustancial en la calidad de vida de la persona que padece la afección, y de sus familiares y cuidadores. La evidencia es clínica, ya que los resultados de los estudios son inciertos porque son muy pequeños y proporcionan datos limitados a largo plazo e información limitada sobre los resultados no motores.
Idioma:
Inglés
Especialidad:
Farmacología clínica, Neurología,Neurocirugía,Neurofisiología, Pediatria y cirugía pediátrica
Año Publicación:
2023
Tipo de Intervención:
Farmacológica (no antineoplásicos)
Tipo de Recomendación:
Alto valor