Recomendación
Se recomienda Ataluren como una opción para tratar la distrofia muscular de Duchenne resultante de una mutación sin sentido en el gen de la distrofina en personas de 2 años o más que pueden caminar.
NICE (NICE)
La distrofia muscular de Duchenne, con una mutación sin sentido en el gen distrófico, es una afección rara y progresiva. Con el tiempo, provoca debilidad muscular que provoca la pérdida de la capacidad de caminar y una reducción de la capacidad respiratoria, y reduce significativamente la esperanza de vida. Las opciones de tratamiento actuales son limitadas. Esta evaluación revisa los datos de los ensayos existentes (incluidos 2 ensayos controlados aleatorios), evidencia adicional recopilada como parte del acuerdo de acceso administrado y nueva evidencia del mundo real (evidencia recopilada fuera de los ensayos clínicos) sobre ataluren, que estima los beneficios del tratamiento en comparación con el mejor tratamiento de apoyo. cuidado. Las estimaciones de rentabilidad son inciertas debido a cómo se estimaron los beneficios del tratamiento y a las limitaciones de los datos de efectividad clínica. A pesar de esto, la evidencia proporcionada, junto con los comentarios de los médicos y las personas con la afección, sugiere que es probable que el ataluren ralentice la progresión de la enfermedad y retrase la pérdida de la capacidad de caminar, por lo que se recomienda.
Idioma:
Inglés
Especialidad:
Farmacología clínica, Neurología,Neurocirugía,Neurofisiología
Año Publicación:
2023
Tipo de Intervención:
Farmacológica (no antineoplásicos)
Tipo de Recomendación:
Alto valor