Recomendación
Sospechamos que la hipercolesterolemia familiar (HF) es un posible diagnóstico en adultos con: un nivel de colesterol total superior a 7,5 mmol/l o una historia personal o familiar de enfermedad coronaria prematura (un evento anterior a los 60 años en un individuo índice o un pariente de primer grado). [2008, enmendado en 2019]
NICE (National Institute for Health and Clinical Excellence (NICE)
Busca sistemáticamente en los registros de atención primaria a las personas: menores de 30 años, con una concentración de colesterol total superior a 7,5 mmol/l y 30 años o más, con una concentración de colesterol total superior a 9,0 mmol/l ya que estas son las personas que tienen mayor riesgo de FH. [2017] Para las personas con antecedentes personales o familiares de enfermedad coronaria prematura (un evento anterior a los 60 años en un individuo índice o un pariente de primer grado), pero cuyo colesterol total se desconoce, ofrezca medir su colesterol total. [2017] Los profesionales de la salud deben excluir las causas secundarias de la hipercolesterolemia antes de considerar un diagnóstico de HF. [2008] Usar los criterios de Simon Broome o de la Red de Clínicas de Lípidos Holandesa (DLCN) para hacer un diagnóstico clínico de la HF en entornos de atención primaria. Esto debe ser realizado por un profesional de la salud competente en el uso de los criterios. [2017] Remita a la persona a un servicio especializado en FH para una prueba de ADN si cumple los criterios de Simon Broome para FH posible o definitivo, o si tiene una puntuación DLCN superior a 5. [2017] Los profesionales de la salud deben ser conscientes de que la ausencia de signos clínicos (por ejemplo, xantomas de tendones) en adultos y niños/jóvenes no excluye el diagnóstico de la HF. [2008] Los profesionales de la salud deben considerar el diagnóstico clínico de la HF homocigótica en adultos con una concentración de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL-C) superior a 13 mmol/l y en niños/jóvenes con una concentración de LDL-C superior a 11 mmol/l. A todas las personas con un diagnóstico clínico de FH homocigótico se les debe ofrecer la remisión a un centro especializado. [2008] Para confirmar un diagnóstico de HF, los profesionales de la salud deben realizar dos mediciones de la concentración de LDL-C porque se produce una variabilidad biológica y analítica. [2008] Al considerar un diagnóstico de HF, los profesionales de la salud con experiencia en HF deben usar terminología estandarizada de pedigrí para documentar, cuando sea posible, al menos un pedigrí de tres generaciones. Esto debe incluir la edad de inicio de la enfermedad coronaria de los familiares, las concentraciones de lípidos y los antecedentes de tabaquismo. En el caso de los parientes fallecidos, se debe documentar la edad y la causa de la muerte, así como los antecedentes de tabaquismo. Si es posible, la persona índice debe verificar esta información con otros miembros de la familia. [2008] La ecografía del tendón de Aquiles no se recomienda en el diagnóstico de la HF. [2008] Las herramientas de estimación del riesgo de enfermedades coronarias, como QRISK2 y las basadas en el algoritmo de Framingham, no deben utilizarse porque las personas con HF ya tienen un alto riesgo de sufrir una enfermedad coronaria prematura. [2008, enmendado en 2017] Informar a todas las personas a las que se les haya diagnosticado una mutación identificada de HF que tienen un diagnóstico inequívoco de HF, incluso si su concentración de LDL-C no cumple los criterios de diagnóstico (véase la recomendación 1.1.5). [2008, enmendada en 2017]
Idioma:
Inglés
Especialidad:
Endocrinología, Medicina Familiar y Comunitaria
Año Publicación:
2019
Tipo de Intervención:
Diagnóstica (Laboratorio)
Tipo de Recomendación:
Alto valor