Recomendación
No se recomienda realizar la prueba para mutaciones del gen MTHFR a las mujeres.
Choosing Wisely® (Society for Maternal-Fetal Medicine)
El gen MTHFR es responsable de la conversión del 5,10-metilenetetrahidrofolato en 5-metiltetrahidrofolato. Las variantes genéticas C677T y A1286C se han asociado con una disminución leve de la actividad enzimática, que en el contexto de niveles reducidos de folato ha resultado ser un factor de riesgo de hiperhomocisteinemia. Aunque la hiperhomocisteinemia es un factor de riesgo de enfermedad cardiovascular y trombosis venosa, su causa es multifactorial e independiente del genotipo MTHFR, incluso en individuos homocigóticos. A pesar de los estudios anteriores (principalmente del control de casos) que encontraron una asociación entre el genotipo MTHFR y los resultados adversos, los estudios recientes de diseño más robusto no han replicado estos hallazgos. Debido a la falta de evidencia que asocie el genotipo de manera independiente con la trombosis, la pérdida recurrente del embarazo u otros resultados adversos del embarazo, el genotipado MTHFR no debe solicitarse como parte de un estudio para la trombofilia.
Idioma:
Inglés
Especialidad:
Hematología , Ginecología
Año Publicación:
2019
Tipo de Intervención:
Diagnóstica (Laboratorio)
Tipo de Recomendación:
Bajo valor