Recomendación
No se recomienda realizar pruebas del estado del portador en trastornos recesivos raros en los que un compañero tiene antecedentes familiares, la pareja no es consanguínea y no existen mutaciones causales comunes.
Choosing Wisely Australia (Human Genetics Society of Australasia)
Con un trastorno raro recesivo, aunque el individuo con antecedentes familiares tenga un mayor riesgo de ser portador, su pareja tendrá un bajo riesgo poblacional. Por lo tanto,a priori su riesgo combinado de tener un hijo con esta rara enfermedad recesiva generalmente será menor al 1%. Si el gen no tiene ninguna mutación causal conocida de enfermedad común, entonces la prueba a la pareja cuando no hay relación con el estado del portador tiene baja sensibilidad y especificidad.
Idioma:
Inglés
Especialidad:
Varias especialidades, Bioquímica/análisis clínicos, Hematología
Año Publicación:
2016
Tipo de Intervención:
Diagnóstica
Tipo de Recomendación:
Bajo valor