Recomendación
No se recomienda realizar pruebas secuenciales para trastornos genéticos heterogéneos cuando estén disponibles tecnologías de secuenciación dirigida (NGS) de última generación.
Choosing Wisely Australia (Human Genetics Society of Australasia)
Un trastorno genético heterogéneo es aquel en el que la misma enfermedad o condición puede ser causada o contribuida por una serie de genes diferentes. La estrategia tradicional para las pruebas genéticas implica la secuenciación secuencial de genes individuales, seleccionados de acuerdo con la presentación clínica del paciente y la historia familiar. Por el contrario, la secuenciación de próxima generación (NGS) implica la secuenciación de millones de pequeños fragmentos de ADN al mismo tiempo. Las reducciones en el costo de NGS ahora la convierten en una solución más atractiva para las pruebas de diagnóstico clínico para identificar las mutaciones que causan enfermedades en pacientes con trastornos genéticamente heterogéneos que las pruebas secuenciales tradicionales. En particular, el enfoque dirigido de NGS que restringe el análisis a genes que se sabe que están implicados en un fenotipo particular también se ha aplicado con éxito a trastornos heterogéneos tales como la neuropatía periférica (IP) heredada.
Idioma:
Inglés
Especialidad:
Radiología (imágenes diagnósticas)
Año Publicación:
2016
Tipo de Intervención:
Diagnóstica
Tipo de Recomendación:
Bajo valor